• Марат Ахатов, 10 лет

    Диагноз: первичный иммунодефицит, селективный дефицит IgA
    Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома


    У Марата первичный иммунодефицит. При таком заболевании у слизистых оболочек в организме практически отсутствует защита от проникновения инфекции. Поэтому мальчик очень часто болеет с осложнениями.

    Марат начал болеть с рождения. После визита к врачу и обследований выяснилось, что у Марата совсем не вырабатывается иммуноглобулин. У обычного и здорового человека вещество начинает вырабатываться при воздействии с вирусами и инфекцией.

    Иммунодефицит поставили ему не сразу, только в пять лет. В два года врачи сказали: «Если до пяти лет не поднимется самостоятельно, тогда ставим диагноз». У Марата самое уязвимое место - все слизистые оболочки организма. Болезнь у мальчика проявляется клинически, собирая все болезни в один хронический букет: бронхит, гастрит, анемия… также у Марата астма, проблемы с работой сердца, «куча» аллергий. Мальчику противопоказана еда, содержащая глютен, он можно сказать сидит на диете всю свою жизнь и практически не может заниматься спортом, хотя очень сильно хочет.

    Марат любит футбол. И занимается им настолько на сколько хватает сил. Дома мама с сыном занимаются дыхательной гимнастикой и закаливанием. «Закаливаем только ноги, потому что другие методы нам не подходят - сразу заболеем» - говорит Гульнара. Температура тела у мальчика при этом всегда держится на уровне 37 гр. Мама также признается, что проблемы со здоровьем у Марата есть везде: по эндокринологии, у мальчика высокий холестерин, они частые гости у ЛОРа, пульмонолога, гастроэнтеролога. Госпитализации в больницу стали частью жизни.

    «Сын не успевает за темпом здоровых детей, но ему так хочется быть таким же как они» - вздыхает мама. - «Вливания иммуноглобулина нам противопоказаны, потому что у ребенка может случиться анафилактический шок». Поэтому семья живет от болезни до болезни Марата, оберегая его от каждого микроба и вируса.

    В декабре прошлого года вы помогли Ахатовым сдать генетический анализ (забор на панель ПИД и наследственные анемии). Но вариантов, являющихся вероятной причиной заболевания не было выявлено. И врач рекомендовал полное секвенирование генома. Такое глубокое генетическое исследование даст понять откуда пришла болезнь, есть ли «поломка» гена и, самое главное, анализ поможет найти специфическое лечение, подходящее именно Марату. Стоимость анализа - 100 000 рублей.

    Чем скорее мы соберем всю сумму, тем скорее Марат узнает отчего в его организме образовались такие неполадки. Просим вас поддержать мальчишку!

    Город: Пермский район, п. Ферма

    собрано 26 394 рублей
    осталось собрать 73 606 рублей